어린이와는 전혀 어울리지 않을 것 같은 치매... ‘시한부 인생’인 소아 치매 원인은 두 가지

어린이와는 전혀 어울리지 않을 것 같은 치매...

‘시한부 인생’인 소아 치매 원인은 두 가지

 

 

치매(癡呆)는 어린이들과는 전혀 어울리지 않을 것 같은 병(病)이다.

하지만 일부 희귀병(稀貴病)으로 치매를 일으키는 어린이가 세계적으로 꽤 많다.

 

이들 어린이 환자는 ‘시한부(時限附) 인생(人生)’이다.

호주(濠洲) 비 영리미디어 ‘더 컨버세이션(The Conversation)’은 소아(小兒)

치매(癡呆)가 최근 국제적인 관심사(關心事)로 떠오르고 있다고 보도했다.

 

소아(小兒) 치매(癡呆)를 본격적(本格的)으로 연구 중인 호주 플린더스대 의대

킴 헴슬리 교수(의학, 공중보건)는 “세계적으로 약 70만 명이 소아 치매를 앓고 있다.

매년 약 5만 명이 소아 치매를 일으킬 수 있는 유전병을 갖고 태어난다”고 말했다.

 

소아 치매를 일으키는 대표적인 열성(劣性) 유전병(遺傳病)은 두(2) 가지이다.

◈ 산필리포증후군(A형)과

◈ C1형 니만-피크병(NPC)이다.

이들 두 가지 병(病)은 100가지가 넘는 희귀(稀貴)한 유전병에 속한다.

 

소아(小兒) 치매(癡呆)는 노인성(老人性) 치매와는 원인(原因)이 사뭇 다르다.

하지만 병의 진행 특성(特性)은 똑같다. 소아 치매 진단을 받은 어린이의 약 50%가

10세가 되기 전(前)에 사망(死亡)하고, 나머지도 18세를 넘기기 어렵다.

 

호주(濠洲) 플린더스대학 의대(醫大) 연구(硏究)팀에 의하면 호주에서는 어린이

청소년(靑小年) 약 1,400명이 소아(小兒) 치매(癡呆)를 앓고 있다.

 

하지만 이에 대한 인식(認識)이 매우 낮다.

특히 치료법(治療法)과 완치(完治)를 위한 연구(硏究)가 턱없이 부족(不足)하다.

 

대부분의 소아 치매는 DNA의 돌연변이(突然變異) 또는 실수로 발생(發生)한다.

이는 각종 희귀(稀貴) 유전병(遺傳病)으로 이어져 소아 치매를 일으킨다.

 

소아 치매 장애(障碍)의 약 3분의 2는 ‘선천적대사(先天的大謝) 오류’로 생긴다.

신체(身體)의 탄수화물(炭水化物), 지질(脂質), 지방산(脂肪酸), 단백질 분해와

관련된 대사(大謝) 경로(經路)에 문제가 있다는 뜻이다.

 

이 때문에 신경(神經) 경로(經路)가 제 기능(機能)을 하지 못한다.

몸 전체에 메시지를 전달하는 뉴런(신경세포)이 죽고, 인지기능이 점차 떨어진다.

 

소아(小兒) 치매(癡呆) 환자(患者)는 뇌 손상(腦損傷)으로 말하기, 걷기, 학습,

기억, 추론 등 이전(以前)에 습득(習得)한 모든 기술과 능력을 점차 잃는다.

 

다른 사람에 대한 공격성이 높아지고, 과잉 행동을 하고, 심한 수면장애를 겪는다.

시력(視力)과 청력(聽歷)도 나빠질 수 있으며, 발작을 일으키는 경우도 많다.

 

증상(症狀)이 나타나기 시작되는 나이는 치매(癡呆)를 일으키는 유전병에 따라

다르나 평균(平均) 2세 전후(前後)이다.

 

지금까지 미국 식품의약국(FDA)에서 승인받은 치료법과 약(藥)은 썩 많지 않다.

치료(治療)에는

◆ 유전자(遺傳子) 대체요법(代替療法),

◆ 유전자 변형(變形) 세포치료(細胞治療),

◆ 단백질(蛋白質) 또는 효소(酵素) 대체요법 등이 쓰인다.

 

연구팀에 의하면 호주의 소아암(小兒癌) 환자 사망률(死亡率)은 1997~2017년

약 50%로 낮아졌다. 그러나 소아 치매(癡呆) 환자에겐 이렇다할 변화가 없다.

 

2017~2023년에 소아암(小兒癌)에 대한 연구비(硏究費) 지원액(支援額)은

소아(小兒) 치매(癡呆)에 대한 연구비 지원액보다 4배도 더 많았다.

 

소아암과 소아 치매로 인한 연간(年間) 사망자(死亡者) 수(數)는 거의 비슷하다.

소아 치매는 빠르게 진행되고 치명적(致命的)이기에 조기 개입이 매우 중요하다.

 

호주의 플린더스대학 연구팀은 소아 치매 연구비를 최근 ‘리틀 이어로 재단’에서

지원 (支援)받았으며, 그 돈으로 소아 (小兒) 치매(癡呆)의 영향 (影響)을 받은

일부 세포를 정상세포(正常細胞)처럼 바꾸는 약물(藥物)을 개발(開發)해냈다.

 

연구팀의 시티 무바로카 박사는

“이 결과가 산필리포(Sanfilippo)증후군(症候群)으로 발생하는 소아 치매 환자

뿐만 아니라 다른 유형의 소아 치매 환자 치료에 도움이 되길 바란다”고 말했다.

 

그는 화학적 리프로그래밍(reprogramming)을 통해서 산필리포 (Sanfilippo)

증후군(症候群) 환자(患者)의 피부(皮膚) 세포(細胞)를 신경계(神經系) 세포로

바꾸는 새로운 세포 모델을 만들었다.

 

연구팀은 이 세포 모델을 이용해서 산필리포(Sanfilippo)증후군(症候群) 환자의

약물(藥物) 치료법(治療法)을 테스트하고 확인(確認)할 예정(預定)이다.

 

세포의 화학적(化學的) 재프로그래밍(reprogramming)에는 2주 정도 걸린다.

산필리포증후군 요법을 신속하게 찾아내는 데 좋은 모델로 평가되고 있다.

 

무바로카 박사는

“임상(臨狀)시험(試驗)을 거쳐 승인(承認)받아 이미 다른 병(病)에 쓰고 있는

약물의 용도(用途) 변경을 통해 산필리포(Sanfilippo)증후군(症候群) 환자에게

하루 속히 치료제(治療劑)를 제공(提供)할 수 있길 바란다”고 말했다.

 

최근 GC녹십자는 미국 식품의약국(FDA)에 산필리포증후군(A형) 치료제에 대한

제1상 임상시험과 패스트트랙(신속승인) 지정을 신청했고, 산필리포증후군(A형)은

몸 안에 황산염(黃酸鹽)이 쌓여 생긴다.

 

 

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